La NPC1 és una glucoproteïna integral de membrana, de pas múltiple. Es troba localitzada en el compartiment lisosòmic / endosòmic tardà de moviment ràpid. És clau en la participació del tràfic intracel·lular del colesterol i la regulació de la seva homeòstasi .
Dades ràpides Estructures disponibles, PDB ...
NPC1PDB Cerca ortòloga: PDBe RCSB Llista de codis id de PDB 3GKH , 3GKI , 3GKJ , 5F1B , 5F18 , 5HNS , 3JD8 , 5I31 i 5JNX IDs externes OMIM :
607623
HomoloGene :
228 MGI:1097712 , NCR1 , Npc1 , Npc1a i npc1 GeneCards: NPC1 Funció Molecular activitat receptora de virus lipid transporter activity (en) sterol transporter activity (en) cholesterol binding (en) unió proteica transmembrane signaling receptor activity (en) activitat receptora Component Cel·lular component integral de la membrana vesícula endosoma aparell de Golgi nuclear envelope (en) membrana late endosome membrane (en) membrana plasmàtica integral component of plasma membrane (en) regió extracel·lular reticle endoplasmàtic perinuclear region of cytoplasm (en) membrane raft (en) Lisosoma exosoma extracel·lular lysosomal membrane (en) lysosomal membrane (en) membrana exosoma extracel·lular integral component of lysosomal membrane (en) Procés biològic cellular response to steroid hormone stimulus (en) steroid metabolic process (en) response to cadmium ion (en) endocitosi negative regulation of macroautophagy (en) lipid metabolism (en) bile acid metabolic process (en) cholesterol transport (en) establishment of protein localization to membrane (en) cellular response to low-density lipoprotein particle stimulus (en) cholesterol metabolic process (en) negative regulation of cell death (en) autofàgia protein glycosylation (en) membrane raft organization (en) cholesterol efflux (en) lysosomal transport (en) penetració cholesterol homeostasis (en) procés viral adult walking behavior (en) transducció de senyal low-density lipoprotein particle clearance (en) intracellular cholesterol transport (en) cholesterol homeostasis (en) sizedefault=frameless Entrez 4864 Ensembl ENSG00000141458 UniProt O15118 i K7EQ23 SeqRef (ARNm) NM_000271 , XM_005258277 , XM_005258278 , XM_005258279 , XM_006722479 , XM_017025784 , XM_017025785 , XM_017025786 , XM_017025787 i XM_047437539 SeqRef (proteïna) NP_000262 i Niemann-Pick C1 protein Entrez 18145 Ensembl ENSMUSG00000024413 SeqRef (ARNm) NM_008720 i XM_017317849
Tanca
Dades ràpides Substància, Identificadors ...
Tanca
Està codificada pel gen homònim, Npc1 , que en humans, es troba localitzat al braç llarg del cromosoma 18 . El gen codifica una proteïna de membrana d'un sol pas, de 1.278 aminoàcids , que després de ser traduïda és inserida a la membrana dels lisosomes i els endosomes tardans. Les mutacions en aquest gen es relacionen amb la malaltia de Niemann-Pick .