Picnodisostosi
From Wikipedia, the free encyclopedia
La picnodisostosi és una malaltia genètica de les denominades de dipòsit lisosomal, descrita per primer cop l'any 1962.[1] És causada per mutacions en el gen que codifica per la catepsina K que es caracteritza per osteosclerosis en l'esquelet, baixa estatura i fragilitat òssia. També se la denomina síndrome de Toulouse-Lautrec, ja que s'ha suggerit que aquest pintor podria haver tingut aquesta malaltia.[2]
Dades ràpides Tipus, Especialitat ...
Tipus | osteocondrodisplàsia, anomalia del desenvolupament d’origen metabòlic i alteració genètica |
---|---|
Especialitat | reumatologia, Genètica mèdica i endocrinologia |
Patogènia | |
Associació genètica | CTSK (en) |
Classificació | |
CIM-10 | Q78.8 |
Recursos externs | |
OMIM | 265800 |
MeSH | D058631 |
Orphanet | 763 i 763 |
UMLS CUI | C0238402 |
DOID | DOID:0080038 |
Tanca