Poliquistosi renal
From Wikipedia, the free encyclopedia
La poliquistosis renal és un trastorn genètic (hereditari)[1][2] en què es formen molts quists en els ronyons.[3][4] Els quists formats en aquesta malaltia poden reemplaçar lentament gran part de la massa del teixit dels ronyons cosa que redueix la funció renal i condueix a insuficiència renal.[5] Alguns problemes dels ronyons poden presentar-se quan el nen està encara en el ventre de la mare.[6][7] Els signes de malaltia dels ronyons dels nens varien. Un nen pot tenir un creixement anormalment lent, vomitar sovint o tenir dolor d'esquena o de costat.[8] Algunes malalties dels ronyons poden ser silencioses durant mesos o fins i tot anys.[9][10] A vegades se l'anomena poliquistosis renal adulta, ja que sovint no es detecta fins aquesta etapa.[11]
Ronyons poliquístics | |
Tipus | malaltia quística renal, malaltia autosòmica dominant, polycystic kidney disease (en) i malaltia |
---|---|
Especialitat | Genètica mèdica |
Patogènia | |
Associació genètica | PKD1 (en) i PKD2 (en) |
Classificació | |
CIM-11 | GB81 |
CIM-10 | Q61 |
CIM-9 | 753.1 |
Recursos externs | |
OMIM | 173900 |
Patient UK | autosomal-dominant-polycystic-kidney-disease |
Orphanet | 730 |
UMLS CUI | C0022680 i C1567435 |
DOID | DOID:898 |
Aquesta malaltia és la quarta causa d'insuficiències renals al món, i actualment la pateixen unes 12,5 milions de persones.