Retinosi pigmentària
From Wikipedia, the free encyclopedia
Les retinitis pigmentàries o retinosis pigmentàries són un conjunt de malalties genètiques de l'ull. El nom de retinitis pigmentosa va ésser proposat l'any 1855 per Franz Donders.
Dades ràpides Tipus, Especialitat ...
Tipus | degeneració retinal i malaltia |
---|---|
Especialitat | oftalmologia |
Clínica-tractament | |
Medicació | |
Classificació | |
CIM-10 | H35.5 |
CIM-9 | 362.74 |
Recursos externs | |
OMIM | 268000 |
DiseasesDB | 11429 |
MedlinePlus | 001029 |
Patient UK | retinitis-pigmentosa |
MeSH | D012174 |
GeneReviews | Panoramica |
Orphanet | 791 |
UMLS CUI | C0035334 i C0220701 |
DOID | DOID:10584 |
Tanca
És un grup genèticament heterogeni que implica els fotoreceptors (conus, i bastonets) i l'epiteli pigmentari. Aquestes malalties es manifesten primer per una pèrdua de la visió nocturna seguida d'una disminució del camp visual. La pèrdua de la visió central és tardana. La malaltia la provoca una mutació genètica dins les cèl·lules de la retina, la mateixa evolució porta a la ceguesa.
Es pot dividir la retinosi pigmentària en no sindròmica, sindròmica o sistèmica afectant a altres òrgans. En aquest article només es fa referència a les no sindròmiques.