Síndrome LEOPARD
From Wikipedia, the free encyclopedia
La síndrome LEOPARD (també coneguda com a síndrome cardiocutani, síndrome de Gorlin II, síndrome de lentiginosi profusa, lentiginosi cardiomiopàtica progressiva,[1] síndrome de Caputo-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson, o síndrome de Moynahan) - forma part d'un grup anomenat síndromes Ras/MAPK[2] - és una rara malaltia hereditària autosòmica dominant,[3] multisistèmica causada per una mutació en la proteïna tirosina fosfatasa, codificada pel gen no-receptor de tipus 11 (PTPN11). La malaltia és un conjunt de característiques, sobretot afecten la pell, els sistemes esquelètic i cardiovascular, que pot o no estar present en tots els pacients. La naturalesa de com la mutació fa que apareguin cadascun dels símptomes de la malaltia no és ben coneguda, però la investigació està en curs.
Lentígens múltiples a la cama, en un home de 37 anys amb síndrome de Leopard. | |
Tipus | malaltia autosòmica dominant i RASopathy (en) |
---|---|
Especialitat | dermatologia, cardiologia i reumatologia |
Patogènia | |
Associació genètica | BRAF (en) , RAF1 i PTPN11 (en) |
Classificació | |
CIAP | A90 |
Recursos externs | |
OMIM | 151100, 611554 i 613707 |
DiseasesDB | 7387 |
MedlinePlus | 001473 |
eMedicine | 1096445 |
MeSH | D044542 |
Orphanet | 500 |
UMLS CUI | C0175704 |
DOID | DOID:14291 |
En relació amb la síndrome de Noonan, la síndrome de LEOPARD és causada per una diferent mutació sense sentit del mateix gen. La síndrome de Noonan és bastant comuna (1:1.000 a 1:2.500 nascuts vius), i la neurofibromatosi I (que es creia estar relacionada amb la síndrome LEOPARD) també és comuna (1:3.500), però, no hi ha dades epidemiològiques de la síndrome LEOPARD.[4]