Síndrome X fràgil
From Wikipedia, the free encyclopedia
La síndrome X fràgil (SXF), o més extensament síndrome del cromosoma X fràgil, també coneguda com a síndrome de Martin-Bell, és una malaltia genètica que provoca retard mental a causa d'una alteració del cromosoma X.[1] És la primera causa hereditària de retard mental i la segona associada a factors genètics després de la síndrome de Down, sent aquest últim d'origen congènit (no necessàriament heretat).
Localització del gen FMR1. | |
Tipus | retard mental lligat a l'X, síndrome amb sobrecreixement, malaltia d'herència dominant lligada al cromosoma X, síndrome i malaltia |
---|---|
Epònim | Julia Bell |
Especialitat | Genètica mèdica, pediatria i neurologia |
Patogènia | |
Associació genètica | FMR1 |
Classificació | |
CIM-11 | LD55 |
CIM-10 | Q99.2 |
CIM-9 | 759.83 |
Recursos externs | |
OMIM | 300624 |
DiseasesDB | 4973 |
MedlinePlus | 001668 |
eMedicine | 943776 |
Patient UK | Fragile-X-Syndrome |
MeSH | D005600 |
Orphanet | 908 |
UMLS CUI | C0016667 i C0751156 |
DOID | DOID:14261 |
Aquest trastorn l'ocasiona una classe de mutació poc habitual: una seqüència reiterada de tres lletres del codi de l'ADN, anomenada repetició de triplet. Com més gran sigui el nombre d'aquestes seqüències repetides, més alta serà la probabilitat que l'afectat sofreixi alteracions greus.
El SXF resulta, en particular, d'un defecte en un gen anomenat FMR1. El defecte en aquest gen és una repetició del trinucleòtid CGGn (triplet Citosina-Guanina-Guanina), en una part del mateix que regula la seva expressió. Quan aquest grup de tres nucleòtids s'expandeix (es repeteix) més de 200 vegades, s'extingeix l'expressió del gen o, en altres paraules, és apagat el gen, produint-se així el que coneixem com síndrome del X fràgil.