From Wikipedia, the free encyclopedia
La síndrome de Patau és una malaltia genètica que apareix des de la formació del fetus i els qui la pateixen sobreviuen com a màxim un any manifestant greus insuficiències físiques i mentals. És causada per la presència de tres còpies del cromosoma 13 en el cariotip.
Mà que mostra una polidactília. | |
Tipus | malaltia cromosòmica, trisomia autosòmica total, trisomia 13 i malaltia |
---|---|
Epònim | Klaus Patau |
Especialitat | genètica mèdica |
Classificació | |
CIM-11 | LD40.1 |
CIM-10 | Q91.7, Q91.5, Q91.6 i Q91.4 |
CIM-9 | 758.1 |
Recursos externs | |
Enciclopèdia Catalana | 0049400 |
DiseasesDB | 13373 |
MedlinePlus | 001660 |
eMedicine | 947706 |
Patient UK | pataus-syndrome-trisomy-13 |
MeSH | D000073839 |
Orphanet | 3378 |
UMLS CUI | C0152095, C0152095 i C2936830 |
DOID | DOID:11665 |
Característiques físiques:
La taxa de naixement d'afectats per la síndrome de Patau és molt baixa per la qual cosa les dones avorten espontàniament, i el vuitanta per cent dels naixements moren abans de l'any de vida.[1]
Hi ha força proves de diagnòstic disponibles per la síndrome de Patau: Amniocentesi: requereix ser realitzada durant la setmana 14-18 de l'embaràs. Es recull una petita mostra de la cèl·lula fetal del líquid amniòtic i s'examina Villus de Chorionic: Encara que aquesta prova porta una quantitat petita de risc de l'avortament. Es recull una quantitat petita de teixit durant la setmana 9-11 de l'embaràs i es prova per al cromosoma addicional o addicional 13.
No té cap mena de cura o tractament concret.
La probabilitat de donar a llum amb vida a un nadó amb síndrome de Patau és d'1 de cada 12.000 naixements.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.