Trastorn metabòlic

Un trastorn metabòlic, o malaltia metabòlica, succeeix quan es produeixen reaccions químiques anormals en el procés metabòlic normal.^[1]

Trastorn metabòlic

Tipus	malaltia i malalties nutricionals i metabòliques
Especialitat	endocrinologia
Patogènesi
Associació genètica	G6PC2 (en) , CAMK2B (en) , GALNT2 (en) , apolipoproteïna B, LPL (en) , ABCA1 (en) , NR1H3 (en) , EDC4, PPP4R3B (en) , GCKR, MLXIPL (en) , FTO, BUD13 (en) , proteïna de transferència dels èsters de colesterol, ABCB11 (en) , TFAP2B (en) , FADS1 (en) , FADS2 (en) , GIT2 (en) , HERPUD1 (en) , CRTAC1 (en) i TCF7L2
Afecta	metabolisme
Classificació
CIM-11	5D2Z
CIM-10	E70-E90
CIM-9	277.9 i 277.8
Recursos externs
MeSH	D008659
UMLS CUI	C0025517
DOID	DOID:0014667

Pot aparèixer per una anomalia d'un sol gen heretat (trastorn metabòlic congènit), la majoria dels quals són autosòmics recessius.^[2]

Tipus

Les principals classes de trastorns metabòlics són:^[3]

Trastorns acidobàsics Malalties cerebrals metabòliques Trastorns del metabolisme del calci Trastorns amb deficiència de reparació d'ADN Trastorns del metabolisme de la glucosa Hiperlactatèmia Trastorns del metabolisme del ferro Trastorns del metabolisme lipídic Síndrome de malabsorció

Síndrome metabòlica X Malalties mitocondrials Trastorns del metabolisme del fòsfor Porfíries Deficiències de proteostàsia Malalties metabòliques de la pell Caquèxia Trastorns electrolítics

Referències

1. «Metabolic Disorders: MedlinePlus». [Consulta: 27 juliol 2015].
2. Graef, John W.; Wolfsdorf, Joseph I.; Greenes, David S. Manual of Pediatric Therapeutics. Lippincott Williams & Wilkins, 2008. ISBN 9780781771665.
3. «MeSH Descriptor Data: Metabolic diseases». National Library of Medicine. [Consulta: 27 juliol 2015].