Regió pseudoautosòmica

Les regions pseudoautosomàtiques, PAR1, PAR2,^[1] són seqüències homòlogues de nucleòtids en els cromosomes X i Y.

Detall d'una extensió metafàsica humana. Mitjançant hibridació in situ per fluorescència (verda) es detecta una regió de la regió pseudoautosòmica dels braços curts del cromosoma X (esquerra) i del cromosoma Y (a la part superior dreta). Cromosomes de color vermell.

Les regions pseudoautosòmiques reben aquest nom perquè qualsevol gen dins d'ells (fins al moment se n'han trobat almenys 29)^[2] s'hereten igual que els gens autosòmics. La regió PAR1 comprèn 2,6 Mbp dels extrems dels braços curts dels cromosomes X i Y en humans i grans simis (X i Y són 155 Mbp i 59 Mbp en total, respectivament). La regió PAR2 es troba als extrems dels braços llargs, que abasta 320 kbp.^[3]

Herència i funció

Els mamífers mascles normals tenen dos exemplars d'aquests gens: un a la regió pseudoautosòmica del seu cromosoma Y i l'altre a la part corresponent del seu cromosoma X. Les femelles normals també posseeixen dues còpies de gens pseudoautosòmics, ja que cadascun dels seus dos cromosomes X conté una regió pseudoautosòmica. El creuament entre els cromosomes X i Y està normalment restringit a les regions pseudoautosòmiques; per tant, els gens pseudoautosòmics mostren un patró d'herència autosòmic, més que lligat al sexe. Així, les femelles poden heretar un al·lel present originalment al cromosoma Y del seu pare.

La funció d'aquestes regions pseudoautosòmiques és que permeten que els cromosomes X i Y s'aparellin i se separin correctament durant la meiosi en els homes.^[4]