Chediakův–Higashiho syndrom

Chediakův-Higashiho syndrom (CHS) je velmi vzácné dědičné onemocnění, které se vyskytuje především v některých židovských skupinách.^[1] Nemoc však není specifická výlučně pro člověka a objevuje se i u skotu, bílých tygrů, modrých perských koček, myší, norků, lišek a kosatek dravých.

Chediakův-Higashiho syndrom
Klasifikace
MKN-10	E70.3
MeSH	D002609
Některá data mohou pocházet z datové položky.

Diagnóza

Chediakův-Higashiho syndrom se manifestuje okulokutánním albinismem (snížená pigmentace), stříbřitě blond vlasy, hepatosplenomegálii, hypertrofií ganglií a recidivujícími hnisavými infekcemi kůže a dýchacích cest.

V periferním krevním obraze je patrna anomálie granulace leukocytů a lymfocytů (velká granula), stejně jako plazmatických inkluzí v myeloidních buňkách v kostní dřeni. V prenatální diagnostice může být nemoc rozpoznána pomocí fetálního rozboru krve nebo biopsie z chlupů či kůže.

Příčina

Syndrom je autosomálně recesivně dědičný. CHS-gen leží na dlouhém raménku chromosomu 1, genový lokus q42.1–q42.2. Příčinami symptomu jsou funkční poruchy leukocytů s polymorfním jádrem (ty obsahují charakteristické lysosomální vakuoly) a nedostatek natural-killer (NK) lymfocytů. Výzkum na zvířecím modelu, myši, vedl k objevu příčiny mutace v genu pro LYST-protein, jehož funkce je zatím neznáma.

S Chediakovým-Higashiho syndromem je většinou spojena agresivně probíhající parodontitida.^[1]

Terapie

Nemoc může být léčena pomocí transplantace kostní dřeně.^[1]

Prognóza

Očekávaná délka života je silně snížena. Většina dětí trpících CHS se kvůli probíhajícím infekcím nebo kvůli vzniku maligních nádorů nedožije více než deseti let.^[1]