Punktmutation
From Wikipedia, the free encyclopedia
From Wikipedia, the free encyclopedia
En punktmutation er en genvariation hvor der sker en baseudskiftning i DNA'et, for eksempel fra sekvensen ATTCCG til AATCCG.
Punktmutationer kan forekomme både i kodende (gener) og ikke-kodende områder i genomet, og effekten af en punktmutation kan derfor være meget forskellig.
At der findes punktmutationer i kodende områder, betyder ikke nødvendigvis at der sker en ændring i aminosyre-rækkefølgen af det producerede protein, idet der findes flere genetiske koder for det samme protein. Punktmutationer der medfører det samme protein kaldes synonyme (eller "tavse"). Punktmutationer i ikke-kodende områder kan stadig have betydning for geners splicing eller binding af transkriptionsfaktorer.
En punktmutation der forekommer tilstrækkelig ofte i en befolkning kan kaldes en enkeltnukleotidpolymorfi efter det engelsk single nucleotide polymorphism (SNP) — udtalt snip.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
