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Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom oder Opitz-G/BBB-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung (Dysmorphiesyndrom) mit einer Kombination von Hypertelorismus, Hypospadie und Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte.

Synonyme sind:

  • BBB-Syndrom
  • Opitz-Syndrom[1]
  • Hypertelorismus-Ösophagusanomalie-Hypospadie-Syndrom
  • Opitz G/X-chromosomales BBB-Syndrom
  • Opitz-Frias-Syndrom[2]

Die Bezeichnung Opitz-Syndrom bezieht sich auf den Erstbeschrieb durch den deutsch-amerikanischen Humangenetiker John Marius Opitz.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 auf 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt teils autosomal-dominant, x-chromosomal-rezessiv.[2]

Ursache

Etwa 80 % der X-chromosomalen Fälle sind durch Mutationen im MID1-Gen verursacht. Das Gen kodiert für das Midline-1-Protein.

Klinische Erscheinungen

Kriterien sind:[1]

  • Ausgeprägter Hypertelorismus mit breiter Nase
  • Hypospadie ohne Kryptorchismus
  • Ohrmuscheldysplasie
  • Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte oder Gaumenspalte
  • Zwerchfellhernie[4]

selten können zusätzlich eine Analatresie, Larynxatresie, ein Vesikorenaler Reflux, Herzfehler, oder ein Iriskolobom auftreten.

Diagnose

Eine vorgeburtliche Diagnostik durch Ultraschall oder zuverlässig durch Chromosomanalyse ist möglich.[2][5]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind u. a. das Graham-Cox-Syndrom, Pallister-Hall-Syndrom oder der Hypertelorismus vom Typ Teebi.

Heilungsaussicht

Die Prognose hängt vom Schweregrad ab, der sehr variabel sein kann, auch innerhalb einer Familie.

Geschichte

Mit dem Begriff Opitz-Syndrom wurden zunächst zwei verschiedene Erkrankungen bezeichnet und als G-Syndrom bzw. BBB-Syndrom differenziert. Seit der Erkenntnis, dass es sich lediglich um eine Erkrankung handelt, spricht man vom Opitz-G/BBB-Syndrom.[2]

Literatur

  • S. Y. Parashar, P. J. Anderson, T. C. Cox, N. McLean, D. J. David: Multidisciplinary management of Opitz G BBB syndrome. In: Annals of plastic surgery. Bd. 55, Nr. 4, Oktober 2005, ISSN 0148-7043, S. 402–407, PMID 16186708.

Einzelnachweise

  1. a b G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (Hrsg.): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c d Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. J. M. Opitz, D. W. Smith, R. L. Summitt: Hypertelorism and hypospadias. In: Journal of Pediatrics. 67, 1965, S. 968.
  4. J. Taylor, S. Aftimos: Congenital diaphragmatic hernia is a feature of Opitz G/BBB syndrome. In: Clinical dysmorphology. Bd. 19, Nr. 4, Oktober 2010, ISSN 1473-5717, S. 225–226, doi:10.1097/MCD.0b013e32833b2bd3, PMID 20823703.
  5. Y. K. Cheng, J. Huang, K. M. Law, Y. M. Chan, T. Y. Leung, K. W. Choy: Prenatal diagnosis of maternally inherited X-linked Opitz G/BBB syndrome by chromosomal microarray in a fetus with complex congenital heart disease. In: Clinica Chimica Acta. Bd. 436, September 2014, ISSN 1873-3492, S. 140–142, doi:10.1016/j.cca.2014.05.006, PMID 24863803.
Gesundheitshinweis Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!
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Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom
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