Porphyrie

Gruppe von Stoffwechselerkrankungen / aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie

Unter den Porphyrien (altgriechisch πορφυρία porphyría, abgeleitet von altgriechisch πορφυρά porphyráPurpur‘) versteht man eine Gruppe von (meist angeborenen) Stoffwechselerkrankungen, die mit einer Störung des Aufbaus des roten Blutfarbstoffs Häm einhergehen. Betroffen sind die Enzyme der Hämbiosynthese – je nachdem, welches der acht Enzyme einen Defekt aufweist, reichern sich spezifische Zwischenprodukte der Hämsynthese in den verschiedenen Organen an und verursachen die für die jeweilige Porphyrie typischen Symptome.[1]

Klassifikation nach ICD-10
E80 Störungen des Porphyrin- und Bilirubinstoffwechsels
ICD-10 online (WHO-Version 2019)