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Renpenning-Syndrom

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie

Klassifikation nach ICD-10
Q87.5 Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Renpenning-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung aus der Gruppe der bereits im Kindesalter beginnenden syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung (S-XLMR) mit Mikrozephalie, Magerkeit und mäßigem Kleinwuchs.[1][2]

Synonyme sind: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Renpenning; X-chromosomale Intelligenzminderung mit PQBP1-Genmutation; englisch Mental Retardation, X-Linked, Renpenning Type; Sutherland-Haan X-Linked Mental Retardation Syndrome; SHS; Golabi-Ito-Hall Syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch den kanadischen Augenarzt[3] oder Pädiater[2] Hans Jacob Renpenning (1929–2006)[4] und Mitarbeiter[5], die weiteren Namen beziehen sich auf die Australier Garnette R. Sutherland und Eric A. Haan sowie die US-Amerikaner Mahin Golabi, Melani Ito und Bryan D. Hall, s. unter #Unterformen.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PQBP1-Gen am Genort Xp11.23 zugrunde, welches für das Polyglutamine tract-binding Protein 1 kodiert.[6]

Unterformen

Dem Renpenning-Syndrom werden folgende Varianten zugeordnet:[1]

  • Golabi-Ito-Hall-Syndrom[7][8]
  • Zerebro-palato-kardiales Syndrom Typ Hamel mit den ausgeprägtesten Symptomen[9]
  • Porteous-Syndrom[10]
  • Sutherland-Haan-Syndrom[11]
  • MRX55 (Mental Retardation, X-Linked 55; MRX55)[12]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2][1]

Hinzu können Ankylose am Daumen und eine Atrophie der intrinsischen Handmuskulatur.

Diagnose

Zusätzlich zu den klinischen Befunden basiert die Diagnose darauf, dass genetisch kein fragiles X nachgewiesen werden kann. In der Bildgebenden Diagnostik mittels Kernspintomographie zeigt sich keine Verminderung der Gyri trotz der ausgeprägten Mikrozephalie. Die Diagnosesicherung erfolgt durch Analyse des PQBP1-Gens.[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1]

Literatur

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d e f g Renpenning-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ a b c d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. ↑ Who named it
  4. ↑ Deaths. In: CMAJ. 2006 Jul 18; 175(2): 213. doi:10.1503/cmaj.060732. PMC 1490005 (freier Volltext).
  5. ↑ H. J. Renpenning, J. W. Gerrard, W. A. Zaleski, T. Tabata: Familial sex-linked mental retardation. In: Canadian Medical Association Journal Bd. 87, 1962, 954–956, 1962. PMID 13981686
  6. ↑ Renpenning Syndrome . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. ↑ M. Golabi, M. Ito, B. D. Hall: A new X-linked multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 17, Nr. 1, Januar 1984, S. 367–374, doi:10.1002/ajmg.1320170130, PMID 6711604.
  9. ↑ Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. ↑ M. E. M. Porteous, H. Johnson, J. Burn et al.: A new mental retardation syndrome mapping to the pericentromeric region of the X-chromosome. In: American Journal of Human Genetics Bd. 51, A106, 1992
  11. ↑ G. R. Sutherland, A. K. Gedeon, E. A. Haan, P. Woodroffe, J. C. Mulley: Linkage studies with the gene for an X-linked syndrome of mental retardation, microcephaly and spastic diplegia (MRX2) In: American journal of medical genetics. Band 30, Nummer 1–2, 1988 May-Jun, S. 493–508, PMID 3177467.
  12. ↑ S. C. Deqaqi, M. N'Guessan, J. Forner, A. Sbiti, C. Beldjord, J. Chelly, A. Sefiani, V. Des Portes: A gene for non-specific X-linked mental retardation (MRX55) is located in Xp11. In: Annales de génétique. Bd. 41, Nr. 1, 1998, S. 11–16, PMID 9599645.
  13. ↑ Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks

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