Renpenning-Syndrom - Wikiwand
For faster navigation, this Iframe is preloading the Wikiwand page for Renpenning-Syndrom.

Renpenning-Syndrom

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie

Klassifikation nach ICD-10
Q87.5 Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Renpenning-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung aus der Gruppe der bereits im Kindesalter beginnenden syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung (S-XLMR) mit Mikrozephalie, Magerkeit und mäßigem Kleinwuchs.[1][2]

Synonyme sind: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Renpenning; X-chromosomale Intelligenzminderung mit PQBP1-Genmutation; englisch Mental Retardation, X-Linked, Renpenning Type; Sutherland-Haan X-Linked Mental Retardation Syndrome; SHS; Golabi-Ito-Hall Syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch den kanadischen Augenarzt[3] oder Pädiater[2] Hans Jacob Renpenning (1929–2006)[4] und Mitarbeiter[5], die weiteren Namen beziehen sich auf die Australier Garnette R. Sutherland und Eric A. Haan sowie die US-Amerikaner Mahin Golabi, Melani Ito und Bryan D. Hall, s. unter #Unterformen.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PQBP1-Gen am Genort Xp11.23 zugrunde, welches für das Polyglutamine tract-binding Protein 1 kodiert.[6]

Unterformen

Dem Renpenning-Syndrom werden folgende Varianten zugeordnet:[1]

  • Golabi-Ito-Hall-Syndrom[7][8]
  • Zerebro-palato-kardiales Syndrom Typ Hamel mit den ausgeprägtesten Symptomen[9]
  • Porteous-Syndrom[10]
  • Sutherland-Haan-Syndrom[11]
  • MRX55 (Mental Retardation, X-Linked 55; MRX55)[12]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2][1]

Hinzu können Ankylose am Daumen und eine Atrophie der intrinsischen Handmuskulatur.

Diagnose

Zusätzlich zu den klinischen Befunden basiert die Diagnose darauf, dass genetisch kein fragiles X nachgewiesen werden kann. In der Bildgebenden Diagnostik mittels Kernspintomographie zeigt sich keine Verminderung der Gyri trotz der ausgeprägten Mikrozephalie. Die Diagnosesicherung erfolgt durch Analyse des PQBP1-Gens.[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1]

Literatur

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d e f g Renpenning-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ a b c d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. ↑ Who named it
  4. ↑ Deaths. In: CMAJ. 2006 Jul 18; 175(2): 213. doi:10.1503/cmaj.060732. PMC 1490005 (freier Volltext).
  5. ↑ H. J. Renpenning, J. W. Gerrard, W. A. Zaleski, T. Tabata: Familial sex-linked mental retardation. In: Canadian Medical Association Journal Bd. 87, 1962, 954–956, 1962. PMID 13981686
  6. ↑ Renpenning Syndrome . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. ↑ M. Golabi, M. Ito, B. D. Hall: A new X-linked multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 17, Nr. 1, Januar 1984, S. 367–374, doi:10.1002/ajmg.1320170130, PMID 6711604.
  9. ↑ Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. ↑ M. E. M. Porteous, H. Johnson, J. Burn et al.: A new mental retardation syndrome mapping to the pericentromeric region of the X-chromosome. In: American Journal of Human Genetics Bd. 51, A106, 1992
  11. ↑ G. R. Sutherland, A. K. Gedeon, E. A. Haan, P. Woodroffe, J. C. Mulley: Linkage studies with the gene for an X-linked syndrome of mental retardation, microcephaly and spastic diplegia (MRX2) In: American journal of medical genetics. Band 30, Nummer 1–2, 1988 May-Jun, S. 493–508, PMID 3177467.
  12. ↑ S. C. Deqaqi, M. N'Guessan, J. Forner, A. Sbiti, C. Beldjord, J. Chelly, A. Sefiani, V. Des Portes: A gene for non-specific X-linked mental retardation (MRX55) is located in Xp11. In: Annales de génétique. Bd. 41, Nr. 1, 1998, S. 11–16, PMID 9599645.
  13. ↑ Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!
{{bottomLinkPreText}} {{bottomLinkText}}
This page is based on a Wikipedia article written by contributors (read/edit).
Text is available under the CC BY-SA 4.0 license; additional terms may apply.
Images, videos and audio are available under their respective licenses.
Cover photo is available under {{::mainImage.info.license.name || 'Unknown'}} license. Cover photo is available under {{::mainImage.info.license.name || 'Unknown'}} license. Credit: (see original file).
Renpenning-Syndrom
Listen to this article