Adams-Oliver-Syndrom

Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante vererbliche Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Besonderheiten im Bereich des Schädels und der Extremitäten. Die Ausprägung der einzelnen Symptome kann bei betroffenen Menschen sehr unterschiedlich sein.

Klassifikation nach ICD-10
Q87.2	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Symptome

Im Einzelnen können auftreten:

Symptome im Bereich des Kopfes

• lokalisierte Hypotrichose (außer Kopfhaut)
• Ossifikationsstörung des Schädels
• Porenzephalie/Schizenzephalie

assoziiert mit der Aplasia cutis congenita

Störungen der ZNS-Funktion und visuellen Systems

• auffälliges EEG
• mentale/psycho-motorische Retardierung
• muskuläre Hypertonie/Rigidität/Spastik
• Epilepsie
• Enzephalozele/Exenzephalie
• Hemiplegie/Hemiparese

• Strabismus (Schielen)
• Mikrophthalmie
• Fehlbildung des Sehnervs und der Papille des Sehnerven

Veränderungen der Gliedmaßen

• Fehlbildung der Mittelhand
• Fehlbildung des mittleren Strahls/Spalthand
• ungleichmäßige Länge/Form der Finger
• Syndaktylie der Finger
• kurze Hände/Brachydaktylie
• kleine oder fehlende Fingernägel

• kurzer Fuß/Brachydaktylie der Zehen
• Hohlfuß
• Klumpfuß/Knickfuß
• kleine oder fehlende Zehennägel

Sonstige

• angeborene Herzerkrankung
• Fehlbildung des Herzseptums
• Fallot-Tetralogie
• überzählige/akzessorische Mamillen (Brustwarzen)
• Frühgeburtlichkeit
• Cutis marmorata teleangiectatica congenita

Literatur

• F. M. Adams, C. P. Oliver: Hereditary deformities in man due to arrested development. In: J. Hered. 1945, 36, S. 3–7.

Weblinks

• Eintrag zu Adams-Oliver-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

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