Elschnig-Syndrom

Das Elschnig-Syndrom ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augenlider mit Verlängerung der Lidspalte nach außen und Auswärtsdrehung (Ektropium) des Unterlides.^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Blepharo-Cheilo-Dontie-Syndrom; BCD-Syndrom; Ektropium, inferior – Lippen- und/oder Gaumenspalten; Gaumenspalte – Ektropion – konische Zähne; Lagophthalmus – Lippen-Kiefer-Gaumenspalte; Elschnig-Komplex.

Die Erkrankung ist nach dem Erstbeschreiber von 1912 benannt, dem österreichischen Augenarzt Anton Elschnig (1863–1939).^[3][4]

Vorkommen

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[2]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

• Typ 1 mit Mutationen im CDH1-Gen auf Chromosom 16 Genort q22.1, welches für E-Cadherin kodiert.^[5]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Diffusen hereditären Magenkarzinom und anderen Krebsformen.^[6]

• Typ 2 mit Mutationen im CTNND1-Gen auf Chromosom 11 an q12.1, welches für Catenin delta-1 kodiert.^[7] Bei dieser Form sind die Veränderungen weniger ausgeprägt.

Beide Proteine sind bei der fokalen Adhäsion, der Verbindung der Zellen untereinander im Epithel während der Zellentwicklung beteiligt.^[2]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1][2]

• Verlängerung der Lidspalte nach lateral
• Verlagerung des äußeren Lidwinkels nach auswärts und abwärts
• Ektropium des Unterlides und des lateralen Augenwinkels

Häufig finden sich weitere Fehlbildungen wie zum Beispiel Hypertelorismus, Gaumenspalte, Lippenspalte.

Differentialdiagnose

Differential-diagnostisch sind abzugrenzen:^[1][2]

• Greig-Syndrom
• Franceschetti-Syndrom I
• Apert-Syndrom I
• Goldenhar-Syndrom
• EEC-Syndrom
• Hay-Wells-Syndrom (AEC-Syndrom), beide durch Mutationen im P63-Gen
• Van-der-Woude-Syndrom, Mutationen im IRF6 (Interferon-regulierender Faktor 6)-Gen

Literatur

• F. K. Ababneh, A. Al-Swaid, A. Elhag, T. Youssef, S. Alsaif: Blepharo-cheilo-dontic (BCD) syndrome: expanding the phenotype, case report and review of literature. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 164A, Nummer 6, Juni 2014, S. 1525–1529, doi:10.1002/ajmg.a.36465, PMID 24719364.
• S. O. Adeboye, B. O. Cole, N. J. Jepson, P. D. Hodgkinson: Multidisciplinary management of Blepharo-Cheilo-Dontic Syndrome and the role of overdenture in dental management. In: European journal of paediatric dentistry. Band 10, Nummer 4, Dezember 2009, S. 201–204, PMID 20073547.

Weblinks

• Medline Plus
• Disorders Eyes