Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel

Der CAH durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie, auch als Adrenogenitales Syndrom Typ V bezeichnet.

Klassifikation nach ICD-10
E25.0	Adrenogenitale Störungen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Hauptmerkmale sind Mangel an Glucocorticoiden, Hypergonadotroper Hypogonadismus und ausgeprägte Hypokaliämie mit arterieller Hypertonie.^[1]

Synonyme sind: Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel; englisch Adrenal Hyperplasia, Congenital, Due To 17-alpha-hydroxylase Deficiency; 17-alpha-hydroxylase Deficiency

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1966 von den US-amerikanischen Ärzten Edward G. Biglieri, Mary Anne Herron und Norma Brust.^[2]

Verbreitung

Die CAH durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel macht etwa 1 % aller Kongenitalen Nebennierenhyperplasien aus, die Häufigkeit wird mit 1 – 9 auf 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CYP17A1-Gen auf Chromosom 10 Genort q24.32 zugrunde.^[3]

Bislang sind vier verschiedene Mutationen in diesem Gen bekannt geworden (A174E, V178D, R440C, L465P).^[4] Das Gen kodiert für das P450C17-Enzym, welches als Katalysator für zwei verschiedene Reaktionen wirkt, einmal für die Steroid-17α-Hydroxylase und zum anderen für die 17α-Hydroxyprogesteron-Aldolase (kurz: 17,20-Lyase).^[4]

Einteilung

Je nach der vorliegenden Enzymstörung können folgende Formen unterschieden werden:

• Isolierter 17,20-Lyase-Mangel
• Kombinierter 17-Hydroxylase/17,20-Lyase-Mangel
  • kompletter Ausfall
  • partieller Mangel

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1][5]

• Steroid- und Glukokortikoidmangel
• beim männlichen Geschlecht ungenügende Virilisierung mit Intersexualität
• beim weiblichen Geschlecht sexueller Infantilismus mit primärer Amenorrhoe
• ausbleibende oder verzögerte Pubertät
• Bluthochdruck und Hypokaliämie
• trotz Cortisol-Mangels keine typischen Zeichen der Nebennierenrindeninsuffizienz oder Krisen

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie bzw. des Adrenogenitalen Syndroms.

Therapie

Die Behandlung besteht aus einer lebenslangen Hormonersatztherapie.

Literatur

• W. A. Mula-Abed, F. B. Pambinezhuth, M. K. Al-Kindi, N. B. Al-Busaidi, H. N. Al-Muslahi, M. A. Al-Lamki: Congenital Adrenal Hyperplasia due to 17-alpha-hydoxylase/17,20-lyase Deficiency Presenting with Hypertension and Pseudohermaphroditism: First Case Report from Oman. In: Oman medical journal. Band 29, Nummer 1, Januar 2014, S. 55–59, doi:10.5001/omj.2014.12, PMID 24498484, PMC 3910417 (freier Volltext).