Kollagen-Typ 5α2

Kollagen Typ V, alpha 2, auch bekannt als Alpha-2-Typ-V-Kollagen, ist ein fibrilläres Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL5A2 codiert wird. Es ist integraler Bestandteil von Geweben und reguliert die Anordnung von heterotypischen Nervenfasern.

Kollagen Typ V, alpha 2
Andere Namen	Alpha-2-Typ-V-Kollagen Kollagen-Alpha-2(V)-Kette Kollagen-Alpha-2-Kette Typ V
Vorhandene Strukturdaten: 1A9A
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	144.910 Dalton / 1.499 Aminosäuren
Bezeichner
Gen-Namen	COL5A2, EDSC
Externe IDs	GeneCards: COL5A2 OMIM: 120190 UniProt P05997 MGI: 88458
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen
Übergeordnetes Taxon	Kiefermäuler
Orthologe
	Mensch	Hausmaus
Entrez	1290	12832
Ensembl	ENSG00000204262	ENSMUSG00000026042
UniProt	P05997	Q3U962
Refseq (mRNA)	NM_000393	NM_007737
Refseq (Protein)	NP_000384.2	NP_031763.2
Genlocus	Chr 2: 189.03 – 189.18 Mb	Chr 1: 45.37 – 45.5 Mb
PubMed-Suche	1290	12832

Klinische Bedeutung

Mutationen in diesem Gen werden assoziiert mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom, Klassischer Typ.^[1][2]

Ein Mangel an Alpha-2(V)-Ketten kann die Formation eines abdominalen Aortenaneurysmas verschärfen und die Anfälligkeit für Aortendissektionen und rupturierten Aneurysmata erhöhen. Daher kann COL5A2 als Target zur Identifizierung und Behandlung von nicht-syndromalen Patienten mit einer Anfälligkeit für Aortenaneurysmata und -dissektionen eingesetzt werden.^[3]

Die kolorektale Karzinogenese ist mit einer COL5A2-Expression in Stromazellen assoziiert.^[4] Außerdem könnte COL5A2 als potentieller Biomarker für Blasenkrebs betrachtet werden.^[5]