Zitrullinämie

Klassifikation nach ICD-10
E72.2	Störungen des Harnstoffzyklus – Zitrullinämie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Zitrullinämie (von Citrullin und altgriechisch αἷμα häma, deutsch ‚Blut‘) ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an Argininosuccinat-Synthase, einem Enzym aus dem Harnstoffzyklus.^[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

Synonyme: Argininosuccinat-Synthetase-Mangel; Arginino-Succinat-Synthetase-Mangel; Citrullinämie; englisch CIT; Citrullinuria

Die Erstbeschreibung und Namensgebung stammt aus dem Jahre 1962 durch die kanadischen Ärzte W. C. McMurray, F. Mohuyuddin und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung