Dandy-Walker-Fehlbildung

Die Dandy-Walker-Fehlbildung, auch Dandy-Walker-Malformation oder Dandy-Walker-Syndrom genannt, ist eine angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems, die durch eine Hypoplasie des Kleinhirnwurms und eine zystische Erweiterung der vierten Hirnkammer charakterisiert ist.

Klassifikation nach ICD-10
Q03.1	Atresie der Apertura mediana (Foramen Magendii) oder der Aperturae laterales (Foramina Luschkae) des vierten Ventrikels
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Dandy-Walker-Variante mit Dysplasie von Pons und Cerebellum bei einem 8-jährigen Kind.

Symptome

Die betroffenen Menschen fallen auf durch verzögerte motorische Entwicklung, muskuläre Hypotonie und eine Koordinationsstörung (Ataxie). Die Hälfte der Kinder hat zusätzlich eine kognitive Entwicklungsverzögerung oder -behinderung, einige einen Hydrocephalus.

Genetik

Genetisch scheint ein Zusammenhang zu Deletionen auf dem Chromosom 3q zu existieren, mit zwei Kandidatengenen: ZIC1 und ZIC4.^[1]

Geschichte

Der amerikanische Neurochirurg Walter Edward Dandy (1886–1946) beschrieb 1914 als erster Arzt diese Fehlbildung.^[2] Der Neurologe Arthur Earl Walker (1907–1995) veröffentlichte 1944 eine Zusammenstellung aller bis dahin bekannten Fälle.^[3] Der Vorschlag einer Benennung als Dandy-Walker-Syndrom erfolgte 1954 durch den deutschstämmigen US-amerikanischen Neurologen und Psychiater Clemens Ernst Benda.^[4]

Weblinks

• Dandy-Walker-Syndrome / DWS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).

Siehe auch

• Arnold-Chiari-Syndrom