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Skelettmuskelprotein FHL-1

Protein in Homo sapiens Aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie

Skelettmuskelprotein FHL-1
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Four and a half LIM domain protein 1 (kurz FHL-1), auch Skeletal muscle LIM-protein 1 (kurz SLIM oder SLIM-1) ist ein Protein, dass im FHL1-Gen („Four-and-a-half LIM domains 1“-Gen) kodiert wird. Das Gen ist auf dem langen Arm des X-Chromosoms lokalisiert. Die genaue Position lautet Xq26.3. Insgesamt gibt es 3 Isoformen des Proteins, die durch alternatives Spleißen entstehen und jeweils in mehreren und unterschiedlichen Geweben, unter anderem im Skelettmuskel, exprimiert werden.

Schnelle Fakten Four and a half LIM domain protein 1, Eigenschaften des menschlichen Proteins ...

Das Four and a half LIM domains protein 1 besitzt insgesamt viereinhalb LIM-Domänen. Bei einer LIM-Domäne handelt es sich um eine hochkonservierte doppelte Zinkfingerdomäne, die aus über 50 Aminosäuren besteht und reich an Cystein ist. „LIM“ ist ein Akronym für 3 Proteine, bei denen diese Zinkfingerdomäne oder Homöodomäne ebenfalls vorkommt: LIN11, ISL1 und MEC3 (aus Caenorhabditis elegans).[1]

Die Funktion der LIM-Proteine, also auch des FHL-1, ist unklar. Bekannt ist, dass sie durch Interaktionen mit anderen Proteinen im Zellkern an der gewebespezifischen Genregulation und im Zytoplasma an der Organisation des Zytoskeletts beteiligt sind.[1]

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Medizinische Bedeutung

Insgesamt wurden seit Nachweis der ersten Mutation im FHL1-Gen 2008 über 25 Mutationen im FHL-1-Gen nachgewiesen.[2] Vier Muskelerkrankungen sind mit Mutationen im FHL1-Gen assoziiert:[3]

Sie werden auch als FHL1-Gen assoziierte Myopathien oder als FHL1opathien bezeichnet.

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Einzelnachweise

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