Juvenile Primäre Lateralsklerose

Die Juvenile Primäre Lateralsklerose ist eine sehr seltene, zu den Motoneuron-Krankheiten gehörende angeborene Erkrankung. Im Gegensatz zur Primären Lateralsklerose tritt diese Form bereits im Kindesalter in Erscheinung.^[1]

Klassifikation nach ICD-10
G12.2	Motoneuron-Krankheit
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: JPLS; Juvenile PLS

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ALS2-Gen am Chromosom 2 Genort q33.1 zugrunde, welches für Alsin kodiert.^[2]

Mutationen im ERLIN2-Gen am Chromosom 8 Genort p11.2 wurden vereinzelt auch nachgewiesen.^[1][3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

• Normale frühkindliche Entwicklung
• Verlust erlernter motorischer Fähigkeiten ab dem 2. Lebensjahr
• langsam zunehmende Pseudobulbärparalyse und spastische Quadriplegie

Diagnose

Elektrophysiologische neurologische Untersuchungen sowie Bildgebende Diagnostik zeigen keine Auffälligkeiten.^[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die juvenile Form der Amyotrophe Lateralsklerose (Juvenile ALS) und die Infantile aufsteigende hereditäre spastische Paralyse.

Therapie

Die Behandlung zielt auf Verbesserung der Mobilität.

Literatur

• Grunnet, M. L., Leicher, C., Zimmerman, A., Zalneraitis, E., Barwick, M. Primary lateral sclerosis in a child. Neurology 39: 1530–1532, 1989. [PubMed: 2812336, related citations]
• Gascon, G. G., Chavis, P., Yaghmour, A., Stigsby, B., Shums, A., Ozand, P., Siddique, T. Familial childhood primary lateral sclerosis with associated gaze paresis. Neuropediatrics 26: 313-319, 1995. [PubMed: 8719747, related citations] [Full Text]