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Sphingolipidose
Krankheit Aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
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Sphingolipidosen sind, bis auf den X-chromosomal vererbten Morbus Fabry, durch autosomal-rezessiv vererbte Gene ausgelöste Stoffwechselkrankheiten, die sich vorwiegend im zentralen Nervensystem manifestieren. Sie gehören zu der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Durch lysosomale Enzymdefekte oder -defizite, aber auch durch Defekte der Transport- oder Aktivatorproteine kommt es zu einer pathologischen intrazellulären Akkumulation von nicht weiter abbaubaren Sphingolipiden.
Gemeinsame Symptome:
- motorische und geistige Retardierung
- Vergrößerung von Leber und Niere
- häufig kirschroter Makulafleck
Die metachromatische Leukodystrophie und Krabbe-Leukodystrophie sind demyelinisierende Erkrankungen, d. h. das Signalverhalten in kernspintomographischen Aufnahmen ist ähnlich wie bei anderen erworbenen demyelinisierenden Erkrankungen, wie z. B. Multiple Sklerose, Akute disseminierte Enzephalomyelitis, Balo-Sklerose, Neuromyelitis optica und Progressive multifokale Leukenzephalopathie.
Im Allgemeinen handelt es sich um schwere, noch in der Kindheit zum Tode führende Erkrankungen.
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Varianten

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Siehe auch
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