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Sphingolipidose

Krankheit Aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie

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Sphingolipidosen sind, bis auf den X-chromosomal vererbten Morbus Fabry, durch autosomal-rezessiv vererbte Gene ausgelöste Stoffwechselkrankheiten, die sich vorwiegend im zentralen Nervensystem manifestieren. Sie gehören zu der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Durch lysosomale Enzymdefekte oder -defizite, aber auch durch Defekte der Transport- oder Aktivatorproteine kommt es zu einer pathologischen intrazellulären Akkumulation von nicht weiter abbaubaren Sphingolipiden.

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

Gemeinsame Symptome:

  • motorische und geistige Retardierung
  • Vergrößerung von Leber und Niere
  • häufig kirschroter Makulafleck

Die metachromatische Leukodystrophie und Krabbe-Leukodystrophie sind demyelinisierende Erkrankungen, d. h. das Signalverhalten in kernspintomographischen Aufnahmen ist ähnlich wie bei anderen erworbenen demyelinisierenden Erkrankungen, wie z. B. Multiple Sklerose, Akute disseminierte Enzephalomyelitis, Balo-Sklerose, Neuromyelitis optica und Progressive multifokale Leukenzephalopathie.

Im Allgemeinen handelt es sich um schwere, noch in der Kindheit zum Tode führende Erkrankungen.

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Varianten

Thumb
Erkrankungen im Zusammenhang mit Sphingolipiden (Sphingolipidosen)
Weitere Informationen Krankheit, Gespeicherte Substanz ...
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Siehe auch

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