Stomatin

Stomatin ist ein integrales Membranprotein, das vom Gen STOM kodiert wird. Es reguliert die Aktivität von Ionenkanälen, den Ionentransport und die Aktivität der ASIC2 und ASIC3-Kanäle.^[1] Das Protein ist lokalisiert an der inneren Zellmembran von Erythrozyten, die zum Zytoplasma weist. Wenn diese Lokalisation verloren geht, kann es zu hereditärer Stomatocytose kommen, einer Unterform von hämolytischer Anämie.^[2] Es wird durch Phosphorylierung durch eine cAMP-abhängige Proteinkinase aktiviert.^[3]

Stomatin
Andere Namen	Erythrocyten-Bande-7-Integrales Membranprotein Protein 7.2b
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	31.731 Dalton / 288 Aminosäuren (Isoform 1) 13.475 Dalton / 123 Aminosäuren (Isoform 2)
Isoformen	2
Bezeichner
Gen-Namen	STOM, BND7, EPB72
Externe IDs	OMIM: 133090 UniProt P27105 MGI: 95403
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen
Orthologe
	Mensch	Hausmaus
Entrez	2040	13830
Ensembl	ENSG00000148175	ENSMUSG00000026880
UniProt	P27105	P54116
Refseq (mRNA)	NM_001270526	NM_013515
Refseq (Protein)	NP_001257455	NP_038543
Genlocus	Chr 9: 121.34 – 121.37 Mb	Chr 2: 35.31 – 35.34 Mb
PubMed-Suche	2040	13830

Die 3D Protein Struktur des Maus-Stomatins wurde 2012 aufgeklärt^[4] und die Dimerisierungsstelle charakterisiert.