UDP-GlcA/UDP-GalNAc-Transporter

Der UDP-GlcA/UDP-GalNAc-Transporter (UGTREL7, SLC35D1) ist ein Protein in der Membran des endoplasmatischen Retikulums von Tierzellen, das den Transport von UDP-Glucuronat und UDP-N-Acetylgalactosamin in das ER katalysiert. Dieser Transport ist essenziell für den Aufbau von Knorpel bereits während der embryonalen Entwicklung. Mutationen im SLC35D1-Gen sind Ursache für die seltene Schneckenbecken-Dysplasie, einer erblichen letalen Entwicklungsstörung.^[2][3]

UDP-GlcA/UDP-GalNAc-Transporter
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	355 Aminosäuren
Bezeichner
Gen-Name	SLC34D1
Externe IDs	OMIM: 610804
Transporter-Klassifikation
TCDB	2.A.7.15.4
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon	mehrzellige Tiere[1]

Weblinks

• D’Eustachio / reactome: UDP-glucuronate transport from the cytosol to ER lumen
• Eintrag zu Schneckenbecken-Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)