TFIIH-Helikase XPB

Die TFIIH-Helikase XPB ist das Enzym im Zellkern von Eukaryoten, das als Teil des Transkriptionsfaktors IIH (TFIIH) die Öffnung des DNA-Doppelstrangs katalysiert, nachdem der Präinitiationskomplex zusammengebaut wurde. Dieser Reaktionsschritt ist Teil der Initiation der Transkription aller eukaryotischen Gene. Außerdem spielt XPB eine ganz ähnliche Rolle bei der DNA-Reparatur. Mutationen im menschlichen ERCC3-Gen, das für XPB codiert, können zur seltenen Erbkrankheit Xeroderma pigmentosum Typ B führen, bei der das Risiko für Hautkrebs 2000fach erhöht ist, oder zum Tay-Syndrom, einer seltenen Ichthyose.^[2]

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TFIIH-Helikase XPB
Vorhandene Strukturdaten: 4ERN
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	782 Aminosäuren
Bezeichner
Gen-Namen	ERCC3, BTF2, GTF2H, RAD25, TFIIH, TTD2, XPB
Externe IDs	OMIM: 133510 UniProt P19447 MGI: 95414
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	3.6.4.12, Helikase
Reaktionsart	Isomerisierung
Substrat	ATP + ds-DNA
Produkte	ADP + Phosphat + ds-DNA mit 'Blase'
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen
Übergeordnetes Taxon	Eukaryoten[1], Archaeen
Orthologe
	Mensch	Hausmaus
Entrez	2071	13872
Ensembl	ENSG00000163161	ENSMUSG00000024382
UniProt	P19447	P49135
Refseq (mRNA)	NM_000122	NM_133658
Refseq (Protein)	NP_000113	NP_598419
Genlocus	Chr 2: 127.26 – 127.29 Mb	Chr 18: 32.24 – 32.27 Mb
PubMed-Suche	2071	13872

Die Öffnung des Doppelstrangs verbraucht ein Molekül ATP und umspannt die Basen von −10 bis +2 bezüglich des Genanfangs. Unterstützt wird sie durch Entdrillung der DNA (sogenanntes negatives Supercoiling) mithilfe von TFIIE. An der DNA-Reparatur nimmt außerdem die XPD-Helikase teil. Die geöffnete DNA wird in beiden Fällen als DNA-Blase bezeichnet.^[3]

Ein zu XPB orthologes Protein wurde in Archaeen gefunden. Das gefundene XPB weist wie das eukaryotische in vitro keine Helikase-Aktivität auf. Für das Protein wird eine Funktion bei der DNA-Reparatur vermutet.^[4]

XPB und XPD bilden einen Teil der Verteidigung der Zelle gegen retrovirale Infektionen, einer Laborstudie nach. Eine chinesische Studie fand, dass eine Kombination bestimmter XPB- und XPD-Varianten das Lungenkrebsrisiko erhöhte.^[5][6]

Weiterführende Literatur

• Beck BD, Hah DS, Lee SH: XPB and XPD between transcription and DNA repair. In: Adv. Exp. Med. Biol. 637. Jahrgang, 2008, S. 39–46, PMID 19181109.
• Coin F, Oksenych V, Egly JM: Distinct roles for the XPB/p52 and XPD/p44 subcomplexes of TFIIH in damaged DNA opening during nucleotide excision repair. In: Mol. Cell. 26. Jahrgang, Nr. 2, April 2007, S. 245–56, doi:10.1016/j.molcel.2007.03.009, PMID 17466626.
• Hu GM, Liu LM, Zhang JX, et al.: The role of XPB in cell apoptosis and viability and its relationship with p53, p21(waf1/cip1) and c-myc in hepatoma cells. In: Dig Liver Dis. 38. Jahrgang, Nr. 10, Oktober 2006, S. 755–61, doi:10.1016/j.dld.2006.06.009, PMID 16914395.