Ανθρώπινη μιτοχονδριακή γενετική
Η ανθρώπινη μιτοχονδριακή γενετική είναι η μελέτη της γενετικής του ανθρώπινου μιτοχονδριακού DNA. / From Wikipedia, the free encyclopedia
Η ανθρώπινη μιτοχονδριακή γενετική (Human mitochondrial genetics) είναι η μελέτη της γενετικής του ανθρώπινου μιτοχονδριακού DNA (το DNA που περιέχεται στα ανθρώπινα μιτοχόνδρια). Το ανθρώπινο μιτοχονδριακό γονιδίωμα είναι το σύνολο των κληρονομικών πληροφοριών που περιέχονται στα ανθρώπινα μιτοχόνδρια. Τα μιτοχόνδρια είναι μικρές δομές στα κύτταρα που δημιουργούν ενέργεια προς χρήση του κυττάρου και αναφέρονται ως οι "σταθμοί ενέργειας" του κυττάρου.
Χαρακτηριστικά | |
---|---|
Μήκος ζευγών βάσεων | 16.569 |
Αριθμός γονιδίων | 13 (κωδικοποιητικά γονίδια) 24 (μη κωδικοποιητικά γονίδια) |
Τύπος | Μιτοχονδριακό DNA |
|
Το μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) δεν μεταδίδεται μέσω του πυρηνικού DNA (nDNA). Στους ανθρώπους, όπως και στους περισσότερους πολυκύτταρους οργανισμούς, το μιτοχονδριακό DNA κληρονομείται μόνο από το μητρικό ωάριο. Υπάρχουν θεωρίες, όμως, ότι μπορεί να συμβεί σε συγκεκριμένες περιστάσεις πατρική μεταβίβαση mtDNA στους ανθρώπους.[1]
Η μιτοχονδριακή κληρονομικότητα είναι συνεπώς μη μεντελική, επειδή η μεντελική κληρονομικότητα στηρίζεται στο ότι το μισό του γενετικού υλικού του γονιμοποιημένου ωαρίου (ζυγωτού) προέρχεται από κάθε γονέα.
Οι περισσότερες μεταλλάξεις του μιτοχονδριακού DNA οδηγούν σε λειτουργικά προβλήματα, που μπορεί να εκδηλωθούν ως μυικές διαταραχές (μυοπάθειες).
Επειδή δίνουν 30 μόρια ATP ανά μόριο γλυκόζης σε αντίθεση με τα 2 μόρια ATP που παράγονται από τη γλυκόλυση, τα μιτοχόνδρια είναι βασικά σε όλους τους ανώτερους οργανισμούς για τη διατήρηση της ζωής. Οι μιτοχονδριακές ασθένειες είναι γενετικές διαταραχές που υπάρχουν στο μιτοχονδριακό DNA, ή στο πυρηνικό DNA που κωδικοποιεί τα μιτοχονδριακά συστατικά. Μικρά προβλήματα με οποιοδήποτε από τα πολυάριθμα ένζυμα που χρησιμοποιούνται από τα μιτοχόνδρια μπορεί να να είναι ολέθριο για το κύτταρο και με τη σειρά του για τον οργανισμό.