σχετικά σπάνια γενετική νευρομυική διαταραχή From Wikipedia, the free encyclopedia
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (spinal muscular atrophy - SMA) είναι μια σχετικά σπάνια νευροεκφυλιστική-νευρομυϊκή ασθένεια γενετικά προκαθορισμένη. Ο προοδευτικός εκφυλισμός των κεντρικών και περιφερικών μυών οδηγεί σε δυσκαταποσία, αναπνευστική ανεπάρκεια, κινητική αναπηρία, σε διαφορετικό βαθμό εκδήλωσης ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου. Θεωρείται μετά την κυστική ίνωση η δεύτερη θανατηφόρα νόσος για τον καυκάσιο φυλετικό τύπο[1].
sma | |
---|---|
Τοποθεσία των νευρώνων που επηρεάζονται από τη νωτιαία μυϊκή ατροφία στη σπονδυλική στήλη | |
Ειδικότητα | νευρολογία |
Ταξινόμηση | |
ICD-10 | G12.0-G12.1 |
ICD-9 | 335.0-335.1 |
OMIM | 253300 253550 253400 271150 |
DiseasesDB | 14093 |
MedlinePlus | 000996 |
eMedicine | Spinal Muscular Atrophy Spinal Muscle Atrophy Kugelberg–Welander SMA |
MeSH | D014897 |
Η νόσος οφείλεται στην απουσία ή μειωμένη παρουσία του γονιδίου SMN1, (survival motor neuron 1)[2] υπεύθυνο για τη μεταφορά της εντολής κίνησης από τον εγκέφαλο (νευρικά κύτταρα) στους μύες. Διακρίνεται σε 4 τύπους ανάλογα με την έναρξη εκδήλωσης της νόσου. Πρακτικά ένα στά 40 άτομα του γενικού πληθυσμού φέρουν τη γενετική ανωμαλία. Εάν δύο ετερόφυλα άτομα με την γενετική διαταραχή τεκνοποιήσουν, τα παιδιά έχουν πιθανότητα 25% εκδήλωσης της νόσου.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.