διαδικτυακός κατάλογος γονιδίων, γενετικών διαταραχών και χαρακτηριστικών From Wikipedia, the free encyclopedia
Η μεντελική κληρονομικότητα του ανθρώπου στο διαδίκτυο (OMIM) είναι διαδικτυακός κατάλογος των ανθρώπινων γονιδίων και γενετικών διαταραχών και χαρακτηριστικών, με ιδιαίτερη έμφαση στη σχέση γονιδίου-φαινοτύπου. Κατά τις 28 Ιουνίου 2019 , περίπου 9.000 από τις περισσότερες από 25.000 εγγραφές στην ΟΜΙΜ αντιπροσώπευαν φαινοτύπους. Οι υπόλοιπες αφορούσαν σε γονίδια, πολλά από τα οποία σχετίζονται με γνωστούς φαινοτύπους[1].
Περιεχόμενο | |
---|---|
Περιγραφή | Κατάλογος όλων των γνωστών ανθρώπινων γονιδίων και γενετικών φαινοτύπων |
Αντικείμενο | Γονίδια, γενετικές διαταραχές, φαινοτυπικά χαρακτηριστικά |
Οργανισμοί | Homo sapiens |
Επαφή | |
Ερευνητικό κέντρο | Ινστιτούτο Γενετικής Ιατρικής McKusick-Nathans, της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Johns Hopkins, υπό τη διεύθυνση της Δρ. Ada Hamosh |
Ημερομηνία έκδοσης | 1987 |
Πρόσβαση | |
Ιστοσελίδα | http://www.omim.org/ |
Εργαλεία | |
Διάφορα | |
Άδεια | Τα δεδομένα OMIM είναι διαθέσιμα με την γενική άδεια Apache License 2.0. Μια άδεια της οποίας οι βασικοί όροι απαιτούν τη διατήρηση των πνευματικών δικαιωμάτων και τις ειδοποιήσεις άδειας χρήσης. Οι συνεισφέροντες παρέχουν ρητή παραχώρηση δικαιωμάτων ευρεσιτεχνίας. Έργα με άδεια χρήσης, τροποποιήσεις και μεγαλύτερα έργα ενδέχεται να διανέμονται με διαφορετικούς όρους και χωρίς πηγαίο κώδικα. |
Συνδέσεις | Ensembl, MITOMAP, UCSC, UniProt, HPRD, BioGPS, KEGG, PharmGKB, 1000 Genome, NCBI HomoloGene, OMIA |
H OMIM είναι η διαδικτυακή συνέχεια της MIM του Βίκτορ Α. ΜακΚούζικ, η οποία δημοσιεύθηκε σε 12 εκδόσεις από το 1966 έως το 1998[2][3][4]. Όλες σχεδόν οι 1.486 καταχωρίσεις της πρώτης έκδοσης της MIM αφορούσαν σε φαινοτύπους[2].
Η OMIM έχει συγγραφεί και επιμεληθεί στο Ινστιτούτο Γενετικής Ιατρικής McKusick-Nathans, της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Johns Hopkins, υπό τη διεύθυνση της Δρ. Ada Hamosh[5][6].
Η OMIM έγινε διαθέσιμη στο διαδίκτυο το 1987 υπό τη διεύθυνση της Ιατρικής Βιβλιοθήκης Welch στο JHUSOM με οικονομική υποστήριξη από το Ιατρικό Ινστιτούτο Howard Hughes[6][5].
Από το 1995 έως το 2010, η OMIM ήταν διαθέσιμη στον Παγκόσμιο Ιστό με οικονομική υποστήριξη από το Εθνικό Κέντρο Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας ( NCBI )[5][6].
Ο τρέχων ιστότοπος της OMIM (OMIM.org) αναπτύχθηκε με χρηματοδότηση από την JHUSOM και διατηρείται από το Πανεπιστήμιο Johns Hopkins με οικονομική υποστήριξη από το Εθνικό Ίδρυμα Έρευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος (NHGRI)[5][6].
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.