Anexo:Enfermedades genéticas
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A continuación se enumeran las enfermedades genéticas y, si se conocen, el tipo de mutación y el cromosoma implicado. Aunque la expresión "gen causante de la enfermedad" es común, es la aparición de una anomalía en los padres lo que hace que la deficiencia se desarrolle en el niño. Se conocen más de 6.000 trastornos genéticos en humanos.