Distrofia miotónica de Steinert
enfermedad hereditaria autosómica dominante / De Wikipedia, la enciclopedia encyclopedia
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La distrofia miotónica (DM), también conocida como distrofia miotónica tipo 1, DM1, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez; tanto en hombres como en mujeres. Se caracteriza por una reducción de la masa muscular (distrofia muscular), cataratas posteriores subcapsulares iridiscentes (opacidad del cristalino) defectos en la conducción del impulso cardíaco, cambios endocrinos y miotonía (dificultad para relajar un músculo). Es muy curioso que la edad de aparición, que es altamente variable, desciende con las sucesivas generaciones. Así pues la enfermedad muestra una edad de aparición cada vez menor, un fenómeno denominado anticipación. También hay dos clasificaciones de la distrofia miotónica, teniendo cada una de ellas diferentes síntomas asociados.
Distrofia miotónica de Steinert | ||
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Paciente de 40 años de edad con distrofia miotónica presentando cataratas bilaterales y bloqueo cardíaco. | ||
Especialidad | neurología | |
Síntomas | Pérdida muscular , debilidad, músculos que se contraen y no pueden relajarse. | |
Sinónimos | ||
Distrofia miotónica de tipo 1, Enfermedad de Curschmann-Steinert | ||