Enfermedad de Pompe
De Wikipedia, la enciclopedia encyclopedia
La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa α(1→4) ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco, causando cardiomegalia (aumento del tamaño del corazón)
Datos rápidos Especialidad, Sinónimos ...
Enfermedad de Pompe. | ||
---|---|---|
La enfermedad de Pompe tiene una patrón de herencia autosómico recesivo | ||
Especialidad | endocrinología | |
Sinónimos | ||
| ||
Cerrar