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Enfermedad de Tay-Sachs
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La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara genética que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo.
Datos rápidos Especialidad, Sinónimos ...
Enfermedad de Tay-Sachs | ||
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![]() Esquema genético. | ||
Especialidad |
pediatría neurología genética médica | |
Sinónimos | ||
Sipoidosis infantil GM 2 gangliosidosis, tipo S. Idiocia amaurótica familiar infantil. Gangliosidosis cerebral con degeneración infantil cerebromacular. Lipidosis por gangliósidos infantil. Esfingolipidosis de Tay Sachs. Idiocia amaurótica familiar. | ||
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Se trata de una de las enfermedades por depósito lisosomal. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.