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Pentalogía de Cantrell (o síndrome toraco abdominal) es un síndrome raro[1] que cursa con defectos que afectan al diafragma, pared abdominal, pericardio, corazón y parte del esternón.
Pentalogía de Cantrell | ||
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Especialidad | genética médica | |
Fue caracterizada en 1958.[2]
Se ha descrito como causa del mal una mutación en un locus situado en el cromosoma X humano (Xq25-25).[3]
La frecuencia estimada en los países desarrollados es un caso por cada 100.000 nacimientos.
El síndrome tiene cinco hallazgos característicos:
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