Síndromes de Ehlers-Danlos
grupo de alteraciones genéticas / De Wikipedia, la enciclopedia encyclopedia
Estimado Wikiwand AI, Seamos breves simplemente respondiendo estas preguntas clave:
¿Puede enumerar los principales datos y estadísticas sobre Síndrome de Ehlers-Danlos?
Resumir este artículo para un niño de 10 años
MOSTRAR TODAS LAS PREGUNTAS
Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios anormales que afectan a los seres humanos, provocados por un defecto en la síntesis de colágeno. Por lo general, se caracterizan por la hipermovilidad de las articulaciones, hiperelasticidad de la piel y fragilidad de los tejidos.
Datos rápidos Especialidad, Complicaciones ...
Síndromes de Ehlers-Danlos | ||
---|---|---|
Individuo con SED tipo clásico mostrando hiperelasticidad de la piel | ||
Especialidad | Genética médica, reumatología | |
Síntomas | Hiperlaxitud, hiperelasticidad de la piel, trastornos de la formación de tejido cicatricial[1] | |
Complicaciones | Disección aórtica, luxación articular, artrosis[1] | |
Duración | Crónica[2] | |
Causas | Genéticas[2] | |
Factores de riesgo | Historial familiar[2] | |
Diagnóstico | Basado en síntomas, examen genético, biopsia de la piel[2] | |
Diagnóstico diferencial | Osteogénesis imperfecta, Síndrome de Marfan, Síndrome de Loeys-Dietz, Cutis laxa, fibromialgia, síndrome de fatiga crónica[2] | |
Tratamiento | Orientado a evitar complicaciones, evitar deportes de impacto, realización de ejercicio físico de carga ligera o moderada[2][3] | |
Pronóstico | Variable según el subtipo[2] | |
Frecuencia | Incidencia de 1 por cada 2500—5000[4] | |
Sinónimos | ||
| ||
Cerrar
Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. Aunque no hay cura conocida, existen tratamientos fisioterapeuticos, sintomáticos y preventivos.