Síndrome de Weill-Marchesani
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El síndrome de Weill-Marchesani (también conocido como síndrome Spherophakia-brachymorphia, distrofia mesodérmica congénita y síndrome de GEMSS) es una enfermedad genética rara del tejido conjuntivo caracterizado por la estatura baja, cabeza ancha (braquicefalia), dedos anormalmente cortos y anchos (braquidactilia), con rigidez en las articulaciones, anormalidades oftalmológicas que pueden llegar a la ceguera y ocasionalmente una cardiopatía congénita.[1][2]
Síndrome de Weill-Marchesani | ||
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Una joven de seis años de edad con síndrome de Weill-Marchesani, provocando una luxación. | ||
Especialidad |
oftalmología reumatología genética médica | |
Sinónimos | ||
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Las manifestaciones oculares incluyen inusuales manifestaciones oculares, como la reducción del lente ocular (esferofaquia), que puede ser propenso a una dislocación Ectopia lentis, así como otros defectos oculares. Debido a estas anomalías, los individuos afectados pueden tener diversos grados de discapacidad visual, que van desde la miopía a la ceguera. Los investigadores sugieren que el síndrome de Weill-Marchesani puede tener herencia autosómica dominante, o autosómica recesiva.[3]