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ACOX2

gen de la especie Homo sapiens De Wikipedia, la enciclopedia libre

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El gen Acox2 codifica en el autosoma 3 humano para la enzima Acil-CoA oxidasa 2 oxidando los ésteres de Coenzima A de los intermediarios de ácidos biliares y de ácidos di- tri hidroxicolestanoico. Se localiza en los peroxisomas de las células y presenta un tripéptido en el extremo C-terminal de la proteína formado por serina-lisina-leucina que sirve como señal de localización de peroxisoma. La deficiencia de esta enzima provoca una acumulación de intermediarios de ácidos grasos y ácidos biliares generando el síndrome de Zellweger.

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