Anomalía de Pelger-Huët

La anomalía de Pelger-Huët es una laminopatía hematológica asociada con el receptor de la proteína B de la lámina nuclear.^[1] Está caracterizado por un tipo de leucocito conocido como neutrófilo que se encuentra alterado, pues su núcleo es hiposegmentado y no presenta su granulación primaria característica.

La anomalía de Pelger-Huët tiene un patrón de herencia autosómico dominante.

Es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómica dominante. Los heterocigotos son clínicamente normales, a pesar de que su neutrófilos pueden ser confundidos con células inmaduras, lo cual puede causar tratamientos innecesarios en ciertas situaciones clínicas. Los homocigotos tienden a tener neutrófilos con núcleos redondeados con alteraciones funcionales. Estos sufren además, de manera muy variable, anomalías esqueléticas como polidactilia post-axial, metacarpos cortos, extremidades superiores cortas, estatura baja o hipercifosis.

Neutrófilo característico en una anomalía de Pelger-Huët homocigótica

Anomalía de Pelger-Huët congénita

Es un defecto benigno heredado de manera dominante de la diferenciación de los neutrófilos como resultado de mutaciones en el gen del receptor B de la lámina nuclear. La apariencia característica de estos leucocitos fue informada por primera vez en 1928 por Karel Pelger (1885-1931), un hematólogo holandés, que describió los leucocitos con núcleos bilobulados en forma de mancuerna o anteojos, un número reducido de segmentos nucleares (generalmente dos), y grumos toscos en la cromatina nuclear. En 1931, Gauthier Jean Huët (1879-1970), un pediatra holandés, lo identificó como una patología hereditaria.^[2]

Identificar la anomalía de Pelger-Huët es muy importante para evitar la confusión en un hemograma con una situación de presencia de cayados o células en banda con desviación a la izquierda (aumento de las formas inmaduras de los neutrófilos), que son características en situaciones de infección.