Cromosoma 3

El cromosoma 3 es uno de los veintitrés pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Posee poco más de 200 millones de pares de bases de longitud y representa aproximadamente el 6,5% del ADN en una célula humana.^[1]

Cromosoma 3
Cromosoma 3 humano después de una tinción de Giemsa
Cromosoma 3 en el cariotipo humano completo
Características
Longitud (bp)	201 105 948 bp (Ensamblaje T2T-CHM13)[1]
Número de genes	1025 (CCDS)[2]
Tipo	Autosoma
Posición del centrómero	Metacéntrico[3] (90.9 Mbp)[4]
Listas de genes
CCDS	Lista de genes
HGNC	Lista de genes
UniProt	Lista de genes
NCBI	Lista de genes
Visualizadores externos
Ensembl	Cromosoma 3
Entrez	Cromosoma 3
NCBI	Cromosoma 3
UCSC	Cromosoma 3
Secuencias enteras de ADN
RefSeq	NC_000003 (FASTA)
GenBank	CM000665 (FASTA)
Orden en el cariotipo humano «Cromosoma 2» «Cromosoma 3» «Cromosoma 4»
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Genes

Categoría principal: Genes del cromosoma 3

La identificación de genes en cada cromosoma se realiza mediante la anotación estructural y funcional del ADN. Debido a la aplicación de diferentes métodos bioinformáticos de predicción de genes, existen variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma.

Número de genes

Base de datos	Genes codificantes de proteínas	ADN no codificante	Pseudogenes	Fecha	Ref.
CCDS	1 025	--	--	26/10/2022	[2]
HGNC	1 035	542	967	11/04/2025	[5]
Ensembl	1 082	1 426	803	13/05/2024	[6]
UniProt	1 076	--	--	05/02/2025	[7]
NCBI	1 064	1 074	989	23/08/2024	[8][9][10]

Brazo corto (p)

• MLH1
• P4HTM: Prolil 4-hidroxilasa transmembrana 3p21.31
• Cav1.3 : canal de calcio dependiente de voltaje tipo L, subunidad alfa 1-D. (3p21.1)

Brazo largo (q)

• 3q22.1_ Pro-TRH (Pro-thyrotropin-releasing hormone en inglés).^[11] TRH (Tirotropin releasing hormone) Hormona liberadora de tirotropina.^[12]

Enfermedades relacionadas

• Alcaptonuria, 1
• Síndrome de Brugada
• Angioma cavernoso
• Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
• Síndrome de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2
• Coproporfiria hereditaria
• Distrofia miotónica
• Distrofia miotónica, tipo 2
• Porfiria
• Síndrome de von Hippel-Lindau
• Síndrome de Waardenburg
• Autismo
• Nictalopía
• Sordera
• Diabetes
• Cáncer de ovario
• Talla baja
• Enfermedad de moyamoya
• Síndrome del QT largo
• Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
• Linfoma
• Síndrome de Moebius
• Epidermólisis bullosa
• Síndrome de Brachmann-Cornelia de Lange^[13]