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Cromosoma 5
cromosoma autosómico humano De Wikipedia, la enciclopedia libre
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El cromosoma 5 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Normalmente existen dos copias de este cromosoma . El cromosoma 5 tiene alrededor de 182 millones de pares de bases y representa alrededor del 6% del total del ADN de la célula.[1]
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Genes
Número de genes
La identificación de genes en cada cromosoma se realiza mediante la anotación estructural y funcional del ADN. Debido a la aplicación de diferentes métodos bioinformáticos de predicción de genes, existen variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma.
Brazo corto (p)
- PRLR: Receptor para la hormona Prolactina en la ubicación p.13.
- RETREG1 : Regulador 1 de la reticulofagia. (5p15.1)
Brazo largo (q)
- FST: Folistatina (5q11.2)
- FBN2 : Fibrilina-2 (5q23.3)
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Enfermedades
A continuación se relacionan algunas enfermedades asociadas a alteraciones en el cromosoma 5:
- Atrofia muscular espinal
- Síndrome de Cockayne
- Distrofia corneal de Bowman
- Síndrome del maullido del gato
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Poliposis adenomatosa familiar
- Distrofia corneal granular tipo I
- Distrofia corneal granular tipo II
- Homocistinuria
- Síndrome de Usher
- Síndrome de Treacher Collins
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Síndrome de Laron
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Referencias
Enlaces externos
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