Cromosoma 8

El cromosoma 8 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Posee en torno a 155 millones de pares de bases (el material constituyente del ADN) y representa entre el 4.5% y el 5% del ADN total de la célula.

Cromosoma 8
Cromosoma 8 humano después de una tinción de Giemsa
Cromosoma 8 en el cariotipo humano completo
Características
Longitud (bp)	146 259 331 bp (Ensamblaje T2T-CHM13)[1]
Número de genes	658 (CCDS)[2]
Tipo	Autosoma
Posición del centrómero	Submetacéntrico[3] (45.2 Mbp)[4]
Listas de genes
CCDS	Lista de genes
HGNC	Lista de genes
UniProt	Lista de genes
NCBI	Lista de genes
Visualizadores externos
Ensembl	Cromosoma 8
Entrez	Cromosoma 8
NCBI	Cromosoma 8
UCSC	Cromosoma 8
Secuencias enteras de ADN
RefSeq	NC_000008 (FASTA)
GenBank	CM000670 (FASTA)
Orden en el cariotipo humano «Cromosoma 7» «Cromosoma 8» «Cromosoma 9»
[editar datos en Wikidata]

Cromátida del cromosoma 8.

La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 8 contiene entre 700 y 1000 genes.

Genes

Categoría principal: Genes del cromosoma 8

Número de genes

Base de datos	Genes codificantes de proteínas	ADN no codificante	Pseudogenes	Fecha	Ref.
CCDS	658	--	--	26/10/2022	[2]
HGNC	681	369	558	11/04/2025	[5]
Ensembl	704	1 188	638	13/05/2024	[6]
UniProt	709	--	--	05/02/2025	[7]
NCBI	706	873	688	23/08/2024	[8][9][10]

A continuación se indican algunos de los genes localizados en el cromosoma 8:

• FGFR1: Receptor 1 del factor de crecimiento de fibroblastos.
• GDAP1: Proteína 1 asociada a la diferenciación inducida por gangliódisos.
• LPL: Lipoproteín lipasa.
• MCPH1: Microcefalia, autosómica recesiva 1.
• NBS1: Codifica para una Proteína Nibrina en 8(8q2.1)
• NDRG1: N-myc downstream regulated gene 1.
• NEF3: Neurofilamento 3 (150 kDa medio).
• NEFL: Neurofilamento, polipéptido ligero, 68 kDa.
• SLC39A4: codifica para el transportador de zinc ZIP4.
• SNAI2: Homólogo 2 de snail (Drosophila).
• TG: Tiroglobulina.
• TPA: Activador tisular de plasminógeno.
• VMAT1: Transportador vesicular de monoaminas.
• WRN: Helicasa dependiente de ATP.

Brazo corto (p)

• Cav1.4: Subunidad alfa 1-F del canal de calcio dependiente de voltaje tipo L. (8p11.23)

Brazo largo (q)

• AGO2 Argonauta-2, (8q24.3)
• Transportador de zinc ZIP4 gen SLC39A4 (8q24.3)

Enfermedades asociadas

A continuación se indican algunas de las enfermedades directamente relacionadas con genes contenidos en el cromosoma 8:

• Acrodermatitis enteropática
• Linfoma de Burkitt.
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2.
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4.
• Hipotiroidismo congénito.
• Deficiencia de lipoproteín lipasa.
• Microcefalia primaria.
• Exostosis múltiple hereditaria.
• Síndrome de Pfeiffer.
• Síndrome de Nimega.
• Síndrome de Rothmund-Thomson o poiquilodermia congénita.^[11]
• Esquizofrenia, asociada al locus 8p21-22.^[12][13][14]
• Convulsión febril, asociada al locus 8q13-q21.^[15]
• Síndrome de Waardenburg.
• Síndrome de Werner.
• Acromatopsia.
• Síndrome tricorrinofalángico