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Enfermedad genética
condición patológica causada por una alteración del genoma De Wikipedia, la enciclopedia libre
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Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.[1] Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si solo afecta a las células somáticas, no será heredada. Pueden ser monogénicas, poligénicas o cromosómicas[2]
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Causas
Hay varias causas posibles:
- Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
- Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
- Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
- Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un gen recesivo, como la fibrosis quística, aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.
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Consideraciones generales
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo.
Unas de las enfermedades genéticas más común es el síndrome de Down. Esta enfermedad se produce cuando hay error en la división de las células provoca que haya 47 cromosomas, en lugar de 46.
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Algunas enfermedades genéticas
- P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un gen o parte de un gen
- D - Ausencia de un gen o genes
- C - Un cromosoma entero sobra, falta o ambos
Neurológicas
Endocrinología y metabolismo
Enfermedades respiratorias
Inmunodeficiencias primarias[3]
Enfermedades Autoinmunitarias[4]
Síndromes Autoinflamatorios
- Fiebre mediterránea familiar
- PFAPA
- TRAPS
- Urticaria Familiar Fría (CINCA)
- Síndrome de Muskle-Wells
- Síndrome de Hiper-IgD
- DIRA
- Síndrome de Blau
Aparato digestivo
Músculo y hueso
- Acondroplasia
- Esclerosis Lateral Amiotrófica
- Síndrome de Charcot–Marie–Tooth
- Síndrome de Cockayne
- Displasia diastrófica
- Distrofia muscular de Duchenne
- Síndrome de Ellis-van Creveld
- Fibrodisplasia osificante progresiva
- Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular
- Síndrome de Marfan
- Osteogenesis imperfecta
- Distrofia miotónica
- Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía
- Osteocondromatosis
Sangre y tejido linfático
Enfermedades específicas en mujeres
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- Cáncer de próstata
- Cáncer de mama
- Cáncer de ovario
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- Cáncer de pulmón de células pequeñas
- Melanoma maligno
- Neoplasia endocrina múltiple
- Neurofibromatosis
- Tumor supresor de proteína p53
- Cáncer de páncreas
- Enfermedad poliquística renal
- Retinoblastoma
- Esclerosis tuberosa
- Síndrome de Von Hippel-Lindau
- Xerodermia pigmentosa
- Síndrome De Salim
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Véase también
Referencias
Bibliografía
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