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Fibrilina 1
gen de la especie Homo sapiens De Wikipedia, la enciclopedia libre
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La fibrilina 1 (FBN1) es una proteína codificada en humanos por el gen FBN1.[1][2]
La fibrilina 1 pertenece a la familia de las fibrilinas. Es una proteína grande, se localiza en la matriz extracelular y está glicosilada. Actúa como un componente estructural de las microfibrillas de 10-12 nm que unen calcio. Estas microfibrillas actúan como apoyo estructural en el tejido conectivo elástico y no elástico de todo el cuerpo.
Se han asociado mutaciones de este gen con el síndrome de Marfan, ectopia lentis aislada, síndrome de Weill-Marchesani autosómico dominante, síndrome de MASS y craneosinostosis de Shprintzen-Goldberg.[3]
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Véase también
Referencias
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