Gen activador de recombinación

Los genes activadores de recombinación conocidos por sus siglas en inglés de recombination activating gene (RAG) codifican enzimas que llevan a cabo un importante papel en la reordenación y recombinación de los genes de la inmunoglobulina y el receptor de linfocitos T durante el proceso de recombinación V(D)J. Existen dos productos del gen activador de recombinación conocidos como RAG-1 y RAG-2, cuya expresión está restringida a los linfocitos durante sus estadios de desarrollo. RAG-1 y RAG-2 son esenciales para la generación de linfocitos T y B maduros, dos tipos celulares que son componentes cruciales del sistema inmunitario adaptativo.

Gen activador de recombinación 1
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Símbolo	RAG1 (HGNC: 9831)
Identificadores externos	OMIM: 179615 EBI: RAG1 GeneCards: Gen RAG1 UniProt: RAG1
Locus	Cr. 11 p13
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Datos biotecnológicos/médicos
Enfermedades	Síndrome de Omenn
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	5897
UniProt	P15918 n/a
RefSeq (ARNm)	NM_000536 n/a
v t e
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Gen activador de recombinación 2
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Símbolo	RAG2 (HGNC: 9832)
Identificadores externos	OMIM: 179616 EBI: RAG2 GeneCards: Gen RAG2 UniProt: RAG2
Locus	Cr. 11 p13
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	5897
UniProt	P55895 n/a
RefSeq (ARNm)	NM_000536 n/a
v t e
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Véase también

• Síndrome de Omenn

Referencias

• Janeway CA, Jr. et al (2005). Immunobiology. (6th ed. edición). Garland Science. ISBN 0-443-07310-4.
• Abbas AK and Lichtman AH (2003). Cellular and Molecular Immunology (5th ed. edición). Saunders, Philadelphia. ISBN 0-7216-0008-5.
• Sadofsky M. «Recombination-activating gene proteins: more regulation, please». Immunol Rev 200: 83-9. PMID 15242398. doi:10.1111/j.0105-2896.2004.00164.x.
• De P, Rodgers K. «Putting the pieces together: identification and characterization of structural domains in the V(D)J recombination protein RAG1». Immunol Rev 200: 70-82. PMID 15242397. doi:10.1111/j.0105-2896.2004.00154.x.

Enlaces externos

• The Accidental Immune System; Long ago, a wandering piece of DNA—perhaps from a microbe—created a key strategy (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última)., de JOHN TRAVIS. Science News, 7 de noviembre de 1998. Explicación sencilla sobre el gen activador de recombinación. (En inglés)

• Datos: Q50263283