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Síndrome de Geller
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El síndrome de Geller es un trastorno genético caracterizado por la alteración funcional a nivel del receptor mineralcorticoide.
Fisiopatología
Existe una mutación a nivel del aminoácido 810 con una sustitución de Leucina por Serina a nivel del receptor mineralcorticoide. Esto se traduce en un aumento de afinidad del dominio por la progesterona.
Clínica
Generalmente asintomático, puede manifestarse clínicamente durante el embarazo en el contexto del aumento de los niveles de progesterona. Clásicamente se manifiesta como:
- Hipertensión arterial
- Hipocalemia
Véase también
Referencias
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