Tsüstiline fibroos
From Wikipedia, the free encyclopedia
Tsüstiline fibroos ehk mukovistsidoos (viskoos-limatõbi) on autosomaalne retsessiivne haigus, mis kahjustab peamiselt hingamis- ja seedesüsteemi epiteelkoe rakkudega seotud geenide transkriptsioonifaktorite metabolismi ning selle kaudu organismi toimimist.[1][2]
Quick Facts Klassifikatsioon ja välisallikad, RHK-10 ...
Tsüstiline fibroos | |
---|---|
Fibrosis cystica | |
Tsüstilise fibroosi geen (punasena). | |
Klassifikatsioon ja välisallikad | |
RHK-10 | EE.84 |
RHK-9 | 277.0 |
OMIM | 219700 |
DiseasesDB | 3347 |
MedlinePlus | 000107 |
eMedicine | ped/535 |
MeSH | D003550 |
Close
Haigus esineb, kui organism ei suuda toota täielikult funktsionaalset tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatorvalku (CFTR-valku), mis on seotud higi, seedeensüümide ja lima tootmisega. Haigus avaldub, kui nii isalt kui ka emalt saadud CFTR-valku kodeeriv geenivariant on vigane. Tsüstilisele fibroosile pole ravi ja meditsiiniline abi seisneb haiguse sümptomite leevendamises.