Williamsi sündroom
From Wikipedia, the free encyclopedia
Williamsi sündroom ehk Williamsi-Beureni sündroom (lühend WBS) on inimestel kaasasündinud haruldane sündroom.[1] Williamsi sündroomi põhjustab umbes 26 geeni pikkune mikrodeletsioon 7. kromosoomi pikas õlas.[2] Williamsi-Beureni sündroomi identifitseeris J. C. P. Williams aastal 1961 Uus-Meremaal[3] ja selle esinemissagedus on 1:7500 kuni 1:20000 sünni kohta.[2]
Quick Facts Klassifikatsioon ja välisallikad, RHK-10 ...
Williamsi-Beureni sündroom | |
---|---|
Klassifikatsioon ja välisallikad | |
RHK-10 | QQ.93.8 |
RHK-9 | 758.9 |
OMIM | 194050 |
MedlinePlus | 001116 |
eMedicine | ped/2439 |
MeSH | D018980 |
Close
Williamsi sündroomiga haigetele on iseloomulikud "haldjalikud" näojooned koos madala ninajuurega, ebaharilikult rõõmsameelne käitumine ja sundimatu suhtlemine võõrastega, arenguline mahajäämus koos hästi arenenud keeleoskusega ning kardiovaskulaarsed häired, näiteks aordiklapi stenoos ja hüperkaltseemia.