سندرم ولفرام
From Wikipedia, the free encyclopedia
سندرم ولفرام (انگلیسی: Wolfram syndrome) که با نام اختصاری «DIDMOAD» هم شناخته میشود، نوعی اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که در دوران کودکی ظهور میکند و با «آتروفی عصب بینایی»، «دیابت»، «ناشنوایی»، «دیابت بیمزه» و تعدادی اختلال دیگر همراه است.[2]
اطلاعات اجمالی Wolfram syndrome, تخصص ...
Wolfram syndrome | |
---|---|
تصویری از گزارش دکتر معنویت و همکاران در سال ۲۰۰۹ میلادی از چشم راست یک بیمار مبتلا به سندرم ولفرام که آتروفیِ عصب بینایی را بدون حضورِ رتینوپاتی دیابتی نشان میدهد.[1] | |
تخصص | ژنشناسی پزشکی، عصبشناسی |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
اُمیم | ۲۲۲۳۰۰ |
دادگان بیماریها | 3787 |
سمپ | D014929 |
بستن
این بیماری نخستین بار در سال ۱۹۳۸ میلادی توسط «دکتر دان جی. وُلفرام» توصیف شد[2] و بیشتر دستگاه عصبی مرکزی و ساقه مغز را درگیر میکند.
در آغاز تصور بر آن بود که سندرم ولفرام نوعی بیماری میتوکندریایی است؛ اما امروزه اثبات گردیده است که این بیماری مربوط به نقایص عملکردی شبکه آندوپلاسمی است.[2]
دو زیرگروه از این بیماری تاکنون تعریف شده است: