Genomi

Perimä eli geeniperimä tai genomi on eliön koko perintöaines, joka siirtyy vanhemmalta jälkeläiselle. Perimä on yleensä DNA:ta, mutta osalla viruksista se on RNA:ta. Se sisältää proteiinien valmistukseen osallistuvien geenien lisäksi ei-koodaavia alueita.^[1]

Ihmisen 23 kromosomiparia, joissa perimä enimmäkseen esiintyy.

Esitumallisilla perimä sijaitsee nukleoidiksi kutsutulla alueella solulimassa. Aitotumaisten perimä on tumassa lukuun ottamatta mitokondrioiden ja viherhiukkasten omaa geeniperimää.^[2] Ihmisen perintöaines on varastoitunut 23 kromosomipariin (mitokondrioiden lisäksi). Kromosomipareista 22 on autosomeja, ja 23. pari on sukupuolikromosomi.

Perimää tutkivaa tieteenalaa nimitetään genomiikaksi.^[3]

Perimän selvittäminen

Ensimmäistä kertaa koko perimän emäsjärjestys selvitettiin vuonna 1977, kun phi X 174 -bakteriofagin perimä sekvensoitiin.^[4]

Ihminen

Ihmisen perimän selvittäminen aloitettiin vuonna 1990, ja ensimmäiset luonnokset siitä julkaistiin vuonna 2001.^[4] Lopullisesti ihmisen perimä selvitettiin vuonna 2003. International Human Genome Sequencing Consortium esitteli tutkimustuloksensa ensimmäisenä Nature-lehdessä.

Mato ja banaanikärpänen

Caenorhabditis elegans -sukkulamadon koko perimä sekvensoitiin ensimmäisenä vuonna 1998.^[5][6] Banaanikärpäsen koko perimä sekvensoitiin 2000.^[5][6]

Kotieläinten perimät

Koiran perimä selvitettiin vuoden 2005 lopulla. Tutkimusrotuna toimi bokseri, joka on sisäsiittoinen koirarotu. Koiran perimässä on 2,4 miljardia emäsparia.^[7] Koiralla on 39 kromosomiparia.^[7] Kissan perimä selvitettiin loppuvuodesta 2007. Tutkimusrotuna toimi abessinialainen.^[8]

Lehmän perimä

Naaraspuolisen Hereford-lehmän koko perimä sekvensoitiin 2009.^[9]

Jättiläispandan perimä

Jättiläispandan perimän selvitystyö on meneillään.^milloin? Se on ensimmäinen uhanalainen laji, jonka perintöainesta on alettu selvittää.^[10]

Muut

Edellä mainittujen lisäksi ainakin apinan, rotan ja hiiren perimät on selvitetty.^[8]