Hyperammonemia

Hyperammonemia on lääketieteellinen tila, jossa veren ammoniakkipitoisuus on poikkeuksellisen korkea. Ammoniakkia muodostuu elimistössä proteiinien aineenvaihdunnan seurauksena, ja normaalioloissa maksa muuttaa sen ureasyklissä ureaksi, joka poistuu virtsan mukana. Hyperammonemia voi johtua maksan vajaatoiminnasta, perinnöllisistä entsyymipuutoksista tai muista aineenvaihduntahäiriöistä. Korkea ammoniakkipitoisuus voi aiheuttaa hermostollisia oireita, kuten sekavuutta, uneliaisuutta ja kouristuksia, ja hoitamattomana se voi johtaa aivovaurioon tai kuolemaan.

(https://www.terveyskirjasto.fi)

(https://medlineplus.gov/lab-tests/ammonia-test/)

(https://rarediseases.org/rare-diseases/hyperammonemia/)

(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557504/)